В художественной литературе преждевременное старение обычно упоминается в переносном смысле. Многие даже не догадываются, что синдром преждевременного старения — это медицинский диагноз, он есть в МКБ. Другое название — прогерия, редкая аномалия встречается у одного человека на восемь миллионов. Несмотря на то, что в мире зафиксировано менее сотни случаев преждевременного старения, синдром активно изучается в научном мире. Подверженные ему люди могут начать стареть уже в детстве.

Наука не раскрыла этиопатогенетические факторы данного синдрома, но активно над этим работает. Известно, что у заболевания генетическая природа происхождения. Слово “прогерия” позаимствовано из греческого языка, дословно оно означает раннюю старость.

В детском возрасте

Сбой в генах заставляет тело стареть в разы быстрее, чем это происходит обычно. Если этому подвержен ребенок, то его диагноз — синдром Хатчинсона-Гилфорда. У таких пациентов отмечается заторможенное физическое развитие и характерные внешние проявления — морщинистая кожа, залысины. У них не развиваются вторичные половые признаки, системы органов опаздывают в развитии. У мальчиков и девочек начинают прогрессировать старческие недуги: ослабление и разрушение костей, проблемы со слухом и зрением, атеросклероз, образование тромбов.

Генетический сбой заставляет ребенка выглядеть и ощущать себя, как старик. Но отмечено, что развитие на психическом уровне не отстает от возрастных норм, но интеллекту эти дети не уступают ровесникам. Мальчики страдают от отклонения чаще, оно прогрессирует в период от года до 12 лет. К сожалению, при детской прогерии редко живут дольше 13 лет. Для взрослых людей это будет не менее опасно и мучительно.

У взрослых

Диагноз взрослых — синдром Вернера, он проявляет себя в 16-20 лет. В таком возрасте происходит поражение всех органов, повышается риск образования раковых опухолей. Пациенты доживают до 30-40 лет, это зависит от времени дебюта и степени прогрессии. На момент смерти человек обладает всеми признаками глубокой старости.

Лечения от заболевания на данный момент нет, но подверженные ему получают медицинскую помощь. Старания врачей направлены на замедление старения и подавление симптомов, для этого используют лекарственные средства и биологически активные добавки, физиотерапевтические методики, прибегают к хирургическим вмешательствам.

Перед научным миром стоит задача разгадать эту генетическую загадку.

Этиология

Изучить главную причину, генную мутацию, на данный момент невозможно. Ученым остается лишь строить гипотезы относительно механизма ее появления. Некоторые представители научного мира склонны верить в фактор наследственности со стороны родителей. Есть и другие гипотезы, например, о воздействии на зародыш в утробе матери рентгеновским облучением.

Известно, что у детей нарушается биосинтез белков, которые необходимы для определения формы клеточных ядер. Во взрослом возрасте нарушается синтез молекул ДНК. В обоих случаях клетки перестают быть устойчивыми, из-за этого тело начинает стареть. Клетки накапливают много белка, но не могут размножаться, нестабильность оболочки ядра ускоряет клеточную гибель.

Преждевременное старение определяется по ранней дегенерации клеток гладкой мускулатуры стенок сосудов. В них начинает накапливаться белок прогерин, из-за мутации он производится с усеченной структурой, что определяет склонность к быстрому отмиранию.

Помимо основной причины выделяют ряд негенетических факторов. Повлиять на заболевание могут:

  • образ жизни, питание, вредные привычки;
  • климат и экологическая обстановка;
  • другие заболевания;
  • чрезмерная инсоляция;
  • недостаток витаминов;
  • психоэмоциональные потрясения.

девушка пазл

Симптомы у детей

Рождаются эти дети такими же, как и здоровые. Первые признаки проявляются до года, иногда никак не проявляются до 2-3 лет. Сначала наблюдается отставание от сверстников по показателям роста и веса, затем появляются характерные изменения во внешности. Удивительно, но все преждевременно стареющие дети похожи друг на друга: непропорциональная голова с преобладанием мозговой части, тонкий будто заостренный нос, оттопыренные уши, крупные глаза, зубы растут в два ряда.

Но главным симптомом становятся не внешние признаки, а скелетные патологии. Подвижность суставов снижается, кости становятся хрупкими, бедра и ключицы недоразвиты. Ногти становятся желтыми и деформированными, будто у стариков. Сидеть и ходить они учатся позже, чем положено, при прогрессировании симптомов ребенок не может двигаться без посторонней помощи.

Кожа и слой подкожно-жировой клетчатки истончаются, появляется гиперпигментация и сухость кожи, морщины на лице и конечностях. Отмечается мышечная гипотрофия и непропорциональность телосложения — грудная клетка выпячивается вперед, руки становятся слишком короткими. Среди других признаков могут проявиться пронзительность голоса, инфантилизм.

Симптомы у взрослых

Проявляют себя к 14-18 годам, не раньше, чем наступит половое созревание. Далее становится очевидной задержка физического развития со старческими внешними признаками — седина, выпадение волос, появление морщин, неестественный светлый цвет кожи. Конечности становятся очень худыми, так как подкожный жир пропадает, а мышцы атрофируются.

девушка и женщина

Начиная с 30 лет запускаются патологические процессы:

  • изменение голоса, охриплость;
  • появление катаракты сразу на обоих глазах;
  • язвы и большие пигментные пятна на коже тела, мозоли на стопах;
  • дисфункции сердечной мышцы;
  • неправильная работа сальных и потовых желез;
  • дегенерация костных тканей, деформация ногтевых пластин;
  • снижение интеллекта;
  • отсутствие репродуктивной функции.

В этом же возрасте часто появляются проблемы со сгибанием и разгибанием конечностей, руки и ноги не могут двигаться на полную амплитуду. Ограничение подвижности становится результатом огрубления сухожилий и сильных болей при движении.

К 40 годам у пациентов наблюдается полный набор старческих болезней — сердечные, сахарный диабет, злокачественные и доброкачественные новообразования на коже, хрупкость костей и частые переломы конечностей. Большая часть смертей происходит по причине онкологий, инфарктов и инсультов, как и у людей пожилого возраста.

Но при этом прогерия только напоминает старение по симптомам. Естественное и преждевременное старение проявляются по-разному и в иной степени. Например, в преклонном возрасте люди лишаются сначала волос на голове, потом бровей, при заболевании — наоборот. Ногти у пациентов полностью перестают расти, в пожилом возрасте они продолжают расти, но делают это медленнее.

девушка снимает кожу

Диагностика и лечение

Специфические обследования не нужны, для того, чтобы поставить диагноз, врачу достаточно лишь посмотреть на больного. Однако, чтобы удостовериться, доктор поинтересуется семейной историей. Все последующие исследования будут направлены на обнаружение сопутствующих дисфункций. В обязательный перечень входят общий и биохимический анализ крови, гистология кожного покрова, обследование костей и суставов, консультация специалиста в области генетики.

Как было сказано выше, лечение на сегодняшний день отсутствует. Все методики медицинского вмешательство направлены на замедление течения заболевания, облегчение симптомов. В лечении принимают участие терапевты, эндокринологи, кардиологи, при необходимости привлекаются специалисты другого профиля.

Лекарственная терапия часто включает в себя:

  • профилактику сердечно-сосудистой недостаточности;
  • средства для разжижения крови, чтобы предотвратить инфаркты и инсульты;
  • статины для нормализации уровня холестерина, как мера противодействия атеросклерозу;
  • для детей и подростков — гормон роста, для снижения отставания в физическом развитии;
  • лекарственные препараты для заживления язв и ран.

Для компенсации низкой подвижности суставов используют физиотерапевтические методики — рефлексотерапия, водные процедуры, электрофорез, лечебную физическую терапию. Необходимо сбалансированное питание, качество жизни зависит от поступления питательных веществ. Рекомендованы ежедневные прогулки, важно соблюдать режим отдыха и сна. Что касается хирургических мер, к ним прибегают при необходимости восстановления кровотока в сосудах. Используются аортокоронарное шунтирование и ангиопластика.

девушка и песочные часы

Профилактировать развитие заболевания невозможно, так как у него генетическая природа происхождения. При помощи изложенных выше мер можно продлить и облегчить жизнь пациента. На этом возможности современной медицины относительно синдрома преждевременного старения заканчиваются, но наука не стоит на месте. Уже сейчас практикуется экспериментальный подход к лечению, например восстановление слоя подкожно-жировой клетчатки, нормального веса тела и повышение плотности костей при помощи стволовых клеток.